По материалам статьи Wirth T., Kumar K.R., Zech M. Movement Disorders, 2025. DOI: 10.1002/mds.29851
До сих пор большинство генетических тестов «читали» ДНК короткими участками — так называемое short-read секвенирование. Это неплохо работает для поиска точечных мутаций, но часто «промахивается» мимо повторов и крупных перестроек в геноме.
В новой обзорной статье показано, что технологии long-read секвенирования, такие как Oxford Nanopore и PacBio, позволяют заглядывать гораздо глубже:
- видеть длинные повторяющиеся участки, которые раньше были недоступны
- обнаруживать крупные делеции и дупликации
- анализировать, какие варианты генов связаны друг с другом и передаются в паре — процесс, известный как фазирование гаплотипов
Зачем это нужно при дистонии?
Дистонии — это обширная группа двигательных расстройств, и далеко не всегда удаётся выявить генетические причины. Часто результаты исследований звучат как «мутаций не обнаружено», хотя клинически есть все признаки наследственного заболевания.
Long-read технологии как раз решают эти «серые зоны»: помогают найти изменения, которые ускользают от старых методов. Это особенно важно при наследственных формах дистонии, где верный диагноз определяет и прогноз, и возможность семейного консультирования.
В чём сложность?
- Цена пока выше, чем у стандартных методов
- нет единых протоколов для рутинной диагностики
- требуются сложные биоинформационные системы для обработки массивов данных
Тем не менее, «третье поколение секвенирования» уже готово выйти из лабораторий и стать частью реальной медицины.
Что это меняет?
Для пациента: шанс найти причину болезни, когда прежние генетические исследования ничего не показали.
Для врача: инструмент, который вскоре придётся учитывать при диагностике сложных неврологических заболеваний.
А вы бы сделали себе генетический тест, если бы он мог предсказать риск болезни?